Comprendre la maladie de Leber
Définition de la Maladie de Leber
La maladie de Leber appelée aussi neuropathie optique héréditaire de Leber est une affection du nerf optique qui entraine une perte brutale de la vision. Elle concerne surtout les hommes, souvent à un jeune âge quoiqu’elle peut apparaitre à n’importe quelle période de l’existence.
Il s’agit d’une maladie qu’il faut distinguer d’autres affections aux manifestations similaires telles que l’amaurose congénitale, la neurorétinite stellaire idiopathique, l’anévrisme miliaire…
Les causes de la maladie de Leber
La maladie de Leber se manifeste par une dégénérescence des cellules du nerf optique. Ceci au point d’en causer l’atrophie ce qui explique le déficit visuel résultant étant donné que le nerf optique est chargé du transport au cerveau du signal électrique produit par les cellules photoréceptrices au niveau de la rétine.
Il s’agit d’une maladie génétique. Les gènes mis en cause dans son apparition sont placés au niveau de l’ADN des mitochondries et non le noyau même de la cellule comme dans les cas usuels. De ce fait, la maladie de Leber se transfère uniquement du côté maternel.
Les points d’ombre de la maladie de Leber
S’agissant d’une maladie orpheline, certains aspects de la neuropathie optique héréditaire de Leber ne sont pas encore entièrement expliqués à ce jour.
Il en est ainsi du fait que tous les sujets porteurs de la mutation de l’ADN mitochondrial ne présentent pas forcément la maladie.
De même, la mutation peut concerner toutes les cellules de l’organisme. Mais on ne sait pas encore pourquoi la maladie ne concerne que les cellules au niveau du nerf optique.
Enfin, certaines circonstances pourraient expliquer le déclenchement de la maladie notamment la consommation d’alcool et de tabac, l’administration d’une anesthésie générale, la survenance d’une infection…
Les symptômes de la neuropathie optique héréditaire
La maladie de Leber commence généralement par une diminution brutale de l’acuité visuelle se présentant au niveau d’un seul œil. Ce changement concerne alors uniquement la vision centrale et est sans incidence sur la vision périphérique.
Cette dégénérescence se manifeste rapidement, dans la semaine ou parfois dans les 2 ou 3 mois. L’acuité visuelle régresse alors d’une vision totale à une vision notée à 1/10, 1/20 voire même largement en-deçà.
Le second œil suit alors le même parcours. Généralement dans les 2 mois après l’atteinte du premier œil avant que la maladie se stabilise. Les pertes totales des visions centrales et périphériques sont alors rares. Les guérisons spontanées ne sont pas exclues même plusieurs années après l’apparition de la maladie.
D’autres symptômes peuvent accompagner ces épisodes de la maladie de Leber à savoir:
- La perte de l’ouïe
- La perturbation du rythme cardiaque
- Une cyphose…
Le traitement de la maladie de Leber
Pour l’heure, la maladie de Leber ne connait aucun traitement capable de la guérir. La prise en charge de la maladie consiste alors simplement à en limiter les symptômes ou à offrir moins de gènes pour le patient.
Il peut s’agir de rééducation auprès d’un orthoptiste, l’utilisation d’aides optiques comme les lunettes grossissantes, le braille, les livres à gros caractères…
A cela s’ajoute aussi le soutien psychologique ainsi que l’arrêt des comportements aggravant comme la consommation d’alcool et de tabac.
